Una malattia neuromuscolare poco conosciuta
La distrofia miotonica di tipo 2, identificata nel 1994 come una forma di miotonia a trasmissione autosomica dominante (ossia con una probabilità del 50% di essere trasmessa da genitore a figlio, a prescindere dal sesso), rimane ancora oggi poco nota rispetto alla distrofia miotonica di Steinert (o di tipo 1) e per questo motivo spesso sottodiagnosticata.
Causata da un’espansione di un frammento del gene ZNF9 (Zinc Finger Protein 9), fin da subito, in Europa, la patologia fu denominata con l’acronimo PROMM (Proximal Myotonic Myopathy, cioè Miopatia Miotonica Prossimale) per indicare le principali caratteristiche cliniche, ossia la miotonia (una forma di alterato rilasciamento dei muscoli dopo una contrazione prolungata) e il coinvolgimento della muscolatura vicino al tronco (cingolo scapolare e pelvico). I sintomi possono comparire ad ogni età, generalmente tra i venti e i settant’anni, venendo tipicamente interpretati come dolori muscolari derivanti da uno sforzo eccessivo, sciatalgie, artralgie o fibromialgie. Alcune peculiarità, insieme alla più classica ma variabile elevazione dell’enzima creatin-fosfo-chinasi (CPK o CK), aiutano il medico a sospettare la patologia, in particolare se in associazione tra loro e presenti anche nei parenti del paziente, come: i dolori muscolari accompagnati dalla debolezza dei cingoli e dalla miotonia (seppure, quest’ultima, non sia sempre presente e manifesta), la cataratta (soprattutto se ad esordio giovanile), la presenza di cardiomiopatia e/o di disturbi di conduzione del cuore, il diabete mellito e la diminuzione dell’udito.
La diagnosi parte da un sospetto clinico per arrivare all’esame genetico, eseguito, generalmente, su un campione di sangue periferico derivante da un prelievo venoso. Spesso, nei casi di più difficile interpretazione e con sintomi meno evidenti, lo studio elettromiografico (l’EMG, un esame che si avvale di un ago elettrodo per l’analisi dell’attività muscolare) può rivelarsi utile nell’identificare il fenomeno miotonico. Comunque, nel caso della conferma neurofisiologica della miotonia e un risultato negativo all’analisi genetica per distrofia miotonica di tipo 1 e 2, andrebbero considerate altre opzioni, come ad esempio la miotonia congenita, la paramiotonia congenita, le paralisi periodiche iperkaliemiche e la malattia di Pompe (glicogenosi di tipo 2) a esordio tardivo.
In considerazione delle caratteristiche cliniche già illustrate, si rende necessario un follow-up multidisciplinare, che prevede controlli periodici neuromuscolari, cardiologici, oculistici, pneumologici e spesso diabetologici e di altre branche specialistiche.
Purtroppo al momento non esiste una singola terapia che modifichi il decorso della patologia. Per quanto concerne invece il trattamento sintomatico, in caso di presenza di miotonia moderata/severa che interferisca con le normali attività della vita quotidiana o risulti particolarmente fastidiosa per il paziente, esiste un farmaco in grado di controllarla chiamato Mexiletina. La terapia, disponibile previa valutazione cardiologica e prescrizione su piano terapeutico da parte dello specialista neurologo, viene assunta per via orale anche diverse volte al giorno e porta generalmente ad una buona gestione del sintomo miotonico con una sensibile riduzione della rigidità muscolare. Sul versante della terapia antalgica, i dolori muscolari possono essere trattati con molteplici strategie farmacologiche, a seconda del profilo di rischio del paziente e dei benefici riportati.
L’esercizio fisico, se non controindicato dal punto di vista cardiologico e inteso come attività aerobica submassimale (ossia evitando l’affaticamento muscolare), rimane un cardine del trattamento a lungo termine delle patologie neuromuscolari, ivi compresa la distrofia miotonica di tipo 2. In occasione della valutazione fisiatrica, durante la quale sarà impostato un programma riabilitativo e di mantenimento anche autogestito a domicilio, sarà inoltre indagata l’autonomia motoria nelle attività della vita ordinaria, con la possibilità di prescrizione di ausili, se necessari, in modo da agevolare e preservare l’indipendenza e la sicurezza del paziente.
In caso di disturbi della deglutizione o del respiro, gli specialisti di foniatria e pneumologia indicheranno rispettivamente gli accertamenti e le terapie da seguire, che potranno consistere, ad esempio, in alcuni accorgimenti come modificare le consistenze dei cibi e/o dei liquidi durante il pasto, utilizzare la ventilazione notturna in caso di apnee o la macchinetta della tosse per la gestione delle secrezioni o in caso di tosse inefficace. Se fossero presenti disturbi di natura endocrinologica (tra i più frequenti il diabete mellito e le alterazioni dell’asse tiroideo) sarà necessario seguire le terapie mediche del caso (ad esempio gli ipoglicemizzanti orali o l’insulina o ancora la terapia sostitutiva a base di ormoni tiroidei).
Infine, se si rendessero necessari interventi chirurgici per i quali fosse prevista un’anestesia, si raccomanda allo specialista di seguire le indicazioni fornite dalla SIAARTI (Società Italiana di Anestesia Analgesia Rianimazione e Terapia Intensiva) e dall’AIM (Associazione Italiana di Miologia), pubblicate anche sulla rivista scientifica Minerva Anestesiologica in “Raccomandazioni per l’anestesia nei pazienti affetti da malattie neuromuscolari” (F. Racca, T. Mongini, N. Passoni, ottobre 2011).
